纠结！唐筛、无创DNA、羊水穿刺到底该做哪一个，还是都得做？

    怀孕后，为了安安稳稳的渡过280天的漫长孕期，各种检查接踵而至，让孕妈妈们应接不暇。尤其是熬到NT检测之后，到底是该做唐筛、无创DNA，还是羊水穿刺，让孕妈妈们有些小纠结。据说这三项都是筛查唐氏儿的，到底该做哪一个?还是说都得做呢?相信通过下面的介绍，孕妈妈们会有所选择。

    先看看唐筛

    唐筛，即唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测。
 

    【优点】

    1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤;

    2.价格低廉，一般为150-300元;

    3.孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。

    【局限性】

    1.对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周;

    2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;

    3.预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);

    4.筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。
 

    再看看无创DNA

    无创DNA检测是通过采集孕妇5mL静脉血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
 

    【优点】

    1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤;

    2.检测的孕周范围较大：12-26周。

    3.预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。

    【局限性】

    1.仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病，对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;

    2.湖北省定价1460元/次，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵;

    3.虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。

    最后看看羊水穿刺

    羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，是借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。
 

    【优点】

    1、能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出，另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。

    2、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

    【局限性】

    1.穿刺失败。在手术的过程中可能会因为准妈妈自身的原因，如腹部及子宫的异常或者是腹中羊水较少以及胎盘位置处于前壁等导致手术失败。

    2.难以确诊。虽然该手术对产前诊断很有帮助，但由于医学科技的限制，对羊水所做的各种分析不一定能够准确地做出产前判断，因此该需要其他相关的项目来辅助诊断。

    3.宫内感染。如果手术前准妈妈有被感染的机率或者是在做完羊水穿刺术后没能及时地做好清洁、卫生的工作，那么就会有宫内感染的现象出现。

    4.心血管意外。如果孕妇有合并心脑血管疾病，则会因为术中的疼痛或紧张等刺激，而致使心脑血管出现不测。

    5.羊水培养失败。羊水培养并非有百分百的成功率，它会受各种因素的影响，比如穿刺术的时间长短，培养基及标本异常等。

    6.孕妇出血及伤及胎儿。该手术使用的工具是细针，它要穿进准妈妈的羊膜腔，在此过程中可能对母体以及腹中的胎儿有一定的危险性，比如女性出血甚至休克，致使术后流产以及危及胎儿等。

    7.不能完全排除一些畸形儿。羊水穿刺术并不能完全可以将畸形儿筛查出来。该技术可以用于诊断一些因染色体不正常而致的病情，但是并不能完全发觉染色体微小的异样，而且也不能诊断出一些多基因病或别的因素而引起的胎儿畸形。

    8.非人为因素导致的羊水培养失败。因一些无法控制的原因，比如突然间断电、地震等自然灾害或者是医用设施等不健全而使羊水培养受到阻扰。

    我究竟该如何选择?

    经济实惠型：唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺

    先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

    奢华型：无创DNA→羊水穿刺

    不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

    精确型：高危因素→羊水穿刺

    此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。

    【小结】

    我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。所以，孕期排畸检查不可忽视!但，具体该做哪种检查，怎么安排检查，最好是听取产检专家的建议，结合母婴的具体情况合理安排。